【摘 要】
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背景 发育迟缓（DD）/精神发育迟缓（MR）病因复杂，临床表现多样、异质性强，该类患儿的早期精准诊断十分困难，目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果，为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订治疗方案和判断预后提供依据。方法 选取2017年9月至2021年9月于昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿为研究对象，对患儿进行全外
【基金项目】
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云南省科技厅科技计划项目昆医联合专项（202101AY070001-215）； 云南省教育厅科学研究基金（2022J0202）； 昆明市卫生科技人才培养项目医学科技学科后备人才培养计划[2022-SW（后备）005]；
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背景 发育迟缓（DD）/精神发育迟缓（MR）病因复杂，临床表现多样、异质性强，该类患儿的早期精准诊断十分困难，目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果，为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订治疗方案和判断预后提供依据。方法 选取2017年9月至2021年9月于昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿为研究对象，对患儿进行全外显子组测序（WES）和拷贝数变异（CNV）检测，分析与患儿临床表现相关的致病性基因突变位点和CNV特点，分析基因突变检出情况。结果 93例患儿临床表现包括运动发育落后、智力低下或全面性发育落后，发育水平落后于正常发育里程碑。共检出遗传变异74例，检出率为79.6%，其中40例（43.0%）为致病性基因突变，13例（14.0%）为基因CNV,21例（22.6%）为突变意义未明。基因检测结果共涉及50种基因，所致疾病中SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症所占比例最高（10.0%,4/40），其次为COL6A2基因突变引起的Bethlem综合征1型（7.5%,3/40）及CSPP1基因突变所致的Joubert综合征21型（5.0%,2/40）。结论 致病基因突变和基因CNV可能是导致DD/MR的主要病因，SMN1、COL6A2、CSPP1为DD/MR患者常见突变基因，WES结合CNV检测对明确DD/MR的病因，特别是对诊断表型和临床表现不典型的患儿有重要意义。
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