【摘 要】
：
非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原
【机 构】
：
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,首都儿科研究所遗传研究室、儿童发育营养组学北京市重点实验室
论文部分内容阅读
非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳,脑电图提示爆发抑制。目标基因捕获下代测序结合多重连接探针扩增发现,患儿存在GLDC基因的母源外显子15 c.1786 C〉T（p.R596X）杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失,均为明确致病突变,确诊为NKH。经过促肾上腺皮质激素、托吡酯、右美沙芬治
其他文献
目的:评价品管圈活动对提高抗菌药物病历书写质量的影响。方法:从2017年1—6月期间治疗性使用抗菌药物的病历资料1 167份中,按1:3的比例抽取病历资料292份作为对照组;另从201
为揭示福建省粮食单产的波动变化和影响粮食单产的人文社会因素，获取福建省统计年鉴中1986～2012年的若干组基础数据作为影响因子，依据主成分分析原理在SPSS操作平台下进行福建省
临沂兴大集团坚持以毛泽东思想为指导,带领职工践行“读毛主席的书,听党的话,按市场规律办事,全心全意为人民服务,深入开展”4321“工程活动,为早日实现共产主义社区而努力奋
了解圈养大熊猫活动节律有助于改善大熊猫的饲养管理。本研究采用连续时间记录法于2014年7月~9月对峨眉山熊猫馆的3只大熊猫的昼夜活动节律进行了调查。结果表明,平平和香琳
对于高中生的学习来说,学生对自身的学习状态与学习程度已经有了一定的了解,传统的教学方式忽视了学生的个体差异,容易导致学生的学习参差不齐。高中数学本身在学习内容方面
近年来,以男性为明确服务受众的男性杂志正面临着前所未有的商业和文化机遇。在性别观照的广度和深度上此类杂志表现出快速生长期特有的两重性。杂志突破了传统文化对两性特
言语实践是帮助学生加强语言积累的基本途径。因此,在小学语文课堂教学中,教师要多花时间让学生进行听、说、读、写的实践活动,使他们在具体的语言训练中学习,在言语实践中积
通过对图书馆传统运行机制存在问题及新世纪运行机制的变化分析,提出新的运行机制的设想及基于知识管理的图书馆运行机制的确立.
思想政治课程是中学的必修课程,对中学生全面地认识自己生活的社会,形成正确的世界观、人生观、价值观有着重要的意义,但是其重要性并未引起广泛的关注。思想政治课的课堂教
<正>一家乡的黄河故道,是曾经留下过黄河呼吸、呼啸、呼唤的地方。后来黄河改道,黄河里浪花的低回、昂扬、喘息、流响就变成了风干的标本和历史。黄河水改道而去,但故道上黄