先天性白内障的分子遗传学研究及其相关表现型

来源 :天津医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cheng2008YING
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先天性白内障是儿童常见致盲眼病,流行病学调查显示其患病率为(0.6~6)/10000,新生儿发病率为(2.2~2.49)/10000。先天性白内障可单发,或是眼球发育缺陷及多系统综合症的一种表现,亦可继发于全身代谢性疾病。在临床表现型和遗传上,先天性白内障都存在高度的异质性.迄今为止,已经明确11种白内障表现型,以及十几种致病基因和几十个遗传位点。先天性白内障致病基因的不断发现不仅可以帮助我们认识白内障的形成机制,而且有助于发现发病更广泛的老年性白内障的候选基因。本文就遗传性单纯性白内障的分子遗传学基础和
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