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目的
在大规模中国人群SCLC标本中检测EGFR基因突变频率，分析原发SCLC中EGFR基因突变的异质性和临床特征。
方法2009—2014年间共收集557例单纯SCLC患者组织样本。利用双脱氧测序法进行EGFR突变检测。χ2检验分析临床因素与EGFR突变的相关性，Kaplan-Meier法进行生存分析，Cox模型多因素预后分析。
结果在557例标本中检测到38例EGFR突变(6.8%)，其中经典突变有E19 deletion的3例、E21 L858R的3例、E20 T790M突变的1例，余均为非经典突变。EGFR突变与患者性别、年龄、临床分期无相关性。不吸烟者与吸烟患者之比在EGFR突变组(11/36)与EGFR野生组(86/398)差异无统计学意义(P=0.080)。对患者治疗史进行匹配发现EGFR突变者生存预后比EGFR野生型好，中位生存期分别为(24.43±9.46)个月∶(14.17±0.84)个月(P=0.020)。采用Cox回归分析提示局限期(HR=2.610，P=0.000)、<65岁(HR=1.476，P=0.010)和EGFR突变是预后影响因素(HR=0.576，P=0.039)。
结论在初诊SCLC患者中存在EGFR突变亚群，其突变类型异质性较高，EGFR突变与SCLC患者的生存呈正相关。