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类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

来源 :西部医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yahoo

【摘 要】

：

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)

【作 者】

：

王唯  任艳 

【机 构】

：

四川大学华西医院内分泌代谢科

【出 处】

：

西部医学

【发表日期】

：

2019年10期

【关键词】

：

先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺陷症 指南解读 

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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读,为临床诊治21-OHD提供参考及策略。

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