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为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系，采用ＰＣＲ技术检测了２０例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ），发现其中６例患儿有ｍｔＤＮＡ缺失，其中１例至少有２９６８ｂｐ片段的缺失，另５例至少有２０００ｂｐ片段的缺失，此缺失区位于线粒体呼吸链复合物１、４、５、编码区，表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。