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本文报告了1例孕妇，孕22周和25周超声检查发现胎儿头形异常、室间隔缺损、胆囊偏大、耳位低和局部脐带胶质水肿。取羊水细胞行染色体微阵列分析，结果提示为arr[GRCh37]1p32.1p31.1(61,279,239-76,597,189)×1，即1p32.1p31.1区域杂合缺失15.318 Mb；胎儿染色体核型为46,XY,del(1)(p32.1p31.1)。缺失片段位于1p32p31微缺失综合征区域，诊断为1p32p31微缺失综合征。父母核型及染色体微阵列分析结果均正常，确认该缺失为新发变异。该综合征可能会有头型、肾脏、膀胱及中枢神经系统发育异常，经遗传咨询后，孕妇及家属选择终止妊娠。