染色体缺失相关论文
＜正＞DNA数据库是将分子遗传学技术、计算机网络技术和数据库管理技术相结合，实现DNA信息数字化存储、管理和检索的系统[1]。STR由于具......
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界......
目的：从家系角度探讨小Y与AZF微缺失的关系及小Y的遗传效应对男性不育的影响.方法：回顾性分析2010年5月～2011年10月到吉林大学第一医......
目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院......
本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量......
本文报告了1例孕妇，孕22周和25周超声检查发现胎儿头形异常、室间隔缺损、胆囊偏大、耳位低和局部脐带胶质水肿。取羊水细胞行染色......
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京......
目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值......
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）是产前诊断领域的一项新兴技术，不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否......
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上，联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列（chromosomal microarray a......
目的探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系，以及产前诊断和咨询方法。方法2016年5月至2017年11月，因产前超声检查发现胎......
目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断......
目的探讨产前BoBs(BACs-on-Beads™)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院......
目的探讨CIC蛋白失表达在少突胶质细胞肿瘤中作为预测染色体1p/19q共缺失初筛检测方法的可行性及其对预后的影响。方法回顾性分析......
目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交(f......
目的探讨重型再生障碍性贫血(SAA)患者联合免疫抑制治疗(IST)后出现7号染色体缺失(–7)恶性克隆造血的临床特征和危险因素。方法回......
遗传因素是引起男性不育的重要原因之一，约占病例总数的30%，开展分子和遗传检测对男性不育的诊断和治疗具有重要意义。目前临床开展......
目的探讨细菌人工染色体微球（bacterial artificial chromosome on beads，BoBs）技术在产前诊断应用的可行性。方法选择2015年3月至201......
目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)与临床表型的关系。方法......
目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因。方法分别采用常规G......
目的联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估"......
目的 探讨单纯性法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿染色体22q11.2微缺失发生率及其临床表型.方法 应用多重连接探针扩增技......
目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环......
目的 探讨圆头精子的受精能力、胚胎发育潜能及其遗传风险.方法 通过精子形态染色和透射电镜证实一例圆头精子症患者,其女方共获卵......
目的综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例，以明确诊断，并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行......
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染......
本文对散发型胰岛素瘤频发1号染色体杂合缺失并与肿瘤恶性相关性进行了研究。文章通过检测散发性胰岛素瘤1q是否发生LOH、是否存在......
围产期死亡是受社会、环境、产科和遗传因素的影响。染色体异常是遗传因素中重要的组成部份,但是这方面的资料不多。作者报告了50......
族中一男性杂合子携带者婚后其妻怀孕两个月。为除外胎儿先天缺陷及智力障碍,便实行羊水穿刺做产前诊断。 1974年初孕,查胎儿为1q......
50例子宫平滑肌瘤经胶原酶I解离后短期培养，并进行染色体分析，结果45例获得成功，其中主要的染色体重排为t（12；14）（q13→15；q24）8例，del（7）（q31→......
自从1957年Vogel阐明视网膜母细胞瘤(以下简称RB)的遗传问题以后,Lele等人于1963年又发现了RB病人的染色体缺失。近年来,在肿瘤发......
本文报道了对20O例视网膜母细胞瘤(RB)患者外周血红细胞酯酶D(EsD)的活性检测结果,200例中有9人EsD活性降低,其中5人是初次被判明......
X染色体不同部分的缺失可产生不同的综合征。作者根据本文报告的3例病人和文献报告的5例病人,讨论了少量远端Xq缺失的表型效应。......
在患有家族性腺瘤息肉病并有智力低下的两兄弟,观察到5 q中间缺失。这个缺失位置与Herrera等在Gardner综合征病人所观察的结果相......
涉及F组染色体的异常较为少见。20p三体患儿出生前后生长基本正常,无相关疾患,往往因走路和语言发育推迟而引起大人注意[1]。主要......
6q部分重复或部分三体有特殊的临床表现。自从de Grouchy等人(1969)首先报告1例以来,已另有19例报告。总的临床表现一致;有不一致......
葡萄胎为妇产科肿瘤之一，尽管发生率仅为０．８１‰，但仍有一定的恶变倾向，一直为国内外学者所重视。多年来，人们一直用细胞遗传学的方法进行研......
18号染色体短臂缺失综合征是18号染色体的短臂全部或部分缺失的结果,而且可能在常染色体缺失综合征中占居第二位。18号染色体短臂......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
目的:探讨定心方(DXR)对Apo E基因敲除(ApoE~(-/-))小鼠人第十号染色体缺失磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)的影响,以及DXR抗AS的可......
5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型，主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者，并对其临床表现和细胞遗传学特征......
对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综......
为探索先天性智力低下的遗传异质性，对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测，并以先证者为核心进行家系调查......
