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研究在不同年龄、性别中ATP结合盒家族G蛋白亚家族2(ABCG2)单核苷酸多态性rs2231142(C>A)与高尿酸血症的相关性。
方法选北京协和医院职工体检人群为研究对象，男性血尿酸>416.4 μmol/L、女性血尿酸>359.6 μmol/L者纳入高尿酸血症组，另选血尿酸水平正常者为对照组。采用扩增耐突变系统-聚合酶链反应检测ABCG2基因型，分析ABCG2 rs2231142与高尿酸血症的相关性，以及基因与性别的交互作用。
结果高尿酸血症组ABCG2 rs2231142A等位基因频率高于对照组(38.38%比26.62%, P<0.001)，OR＝2.89(95%CI 1.91 ～ 4.37, P<0.001)，调整高血压、高血糖、高血脂后，OR＝2.99(95%CI 1.94 ～ 4.62，P<0.001)。亚组分析显示，男性高尿酸血症的相对风险高于女性，OR值分别为3.83(95%CI 2.03～7.24，P<0.001)、2.30(95%CI 1.32～4.00, P＝0.003)。年龄≥55岁者，男性和女性ABCG2 rs2231142 A等位基因携带者发生高尿酸血症的相对风险相仿；而年龄<55岁者，男性ABCG2 rs2231142 A等位基因携带者发生高尿酸血症的相对风险高于女性，OR值分别为4.11 (95%CI 1.92 ～ 8.79, P<0.001)、1.73 (95%CI 0.80 ～3.76, P＝0.165)，交互性分析未达统计学意义。
结论我院职工体检人群中，ABCG2 rs2231142 A等位基因是发生高尿酸血症的独立危险因素。