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【中图分类号】R54 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）03-0662-02
脑面部血管瘤病（Sturge—weber氏综合征）是一种先天性神经皮肤综合征。主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫[1]。目前对其病因了解尚不清楚，可能与胚胎早期出现某些变异有关。本病多为散发病例，男女患病率基本无差别，亦无明显种族差异。
病例资料
患儿，男，4月22天，因阵发性左侧躯体抽搐22小时入院。表现为双眼左侧斜视，左侧肢体抽动，无面色青紫，无牙关紧闭，无大小便失禁，抽搐反复出现，形式相同，持续时间长短不一，最长持续约10分钟，无发热，无咳嗽、流涕，无呕吐、腹泻，门诊以“抽搐待诊”收入我科。患儿发病前，精神好，饮食、睡眠尚可，大小便正常。
个人史：患儿系第一胎第一产，足月顺产，无外伤及手术史。
家族史：父母均汉族，非近亲结婚，体健。
体格检查：体温37.0℃，生长发育与同龄儿符，意识清楚，前囟平软，右侧面部见大片紫红色血管痣，无隆起于皮肤，压之可褪色，其余皮肤粘膜未见血管痣，浅表淋巴结未触及肿大，前囟平软，无结膜充血，无眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，咽无充血，颈软，心肺腹查体无异常，病理征及脑膜刺激征阴性。
辅助检查：入院时急查血常规、电解质均正常，做头颅CT：右侧大脑半球大片异常密度影。MRI：右侧大脑半球体积较对侧略有缩小。T2WI右侧大脑半球信号较对侧略减低，其髓鞘发育较对侧提前。右侧大脑半球皮质表面可见多发细小、迂曲异常血管影。脑室不大，中线结构居中。注射造影剂后，右侧大脑半球软脑膜明显强化。右侧侧脑室脉络丛较对侧略增大。右侧额颞顶枕部颅骨区亦可见强化影。依据患儿右侧面部血管痣，左侧肢体限局性抽搐，结合头颅CT、MRI结果，诊断为：脑面部血管瘤病。请眼科会诊：可除外青光眼。
诊疗经过：住院期间给予镇静止惊等对症处理，患儿一般情况良好，未再抽搐，向家属交代病情，签字放弃治疗，予以出院。
讨论
19世纪80年代，Sturge及Weber先后发现某些癫痫、偏瘫患者可能与其面部血管瘤有某种密切联系，且此类患者颅内多有钙化，因此把这种脑面部血管瘤病称为Sturge—weber综合征[2，3] .
病理： 其病变部位包括硬脑膜、软脑膜和面部皮肤。术中常见软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充于蛛网膜下腔；静脉内皮细胞增生、脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球；血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可伴有局限性脑室扩大。
临床表现：1.颜面血管畸形：主要表现为一侧面部红色血管痣，出生后即有，一般呈萦红色，压之不褪色，边缘清楚，多为扁平。也有表现为其他类型的血管瘤或淋巴管瘤。部位与三叉神经分布的部位相似，但与三叉神经无关。2.神经系统：癫痫、偏瘫及智力低下是最主要的表现。癫痫发作最常见，可达75% - 90%。多在1岁内出现，20 岁以后罕见。约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作，其次为全身大发作。可伴对侧肢体中枢性瘫痪，对侧肢体较正常侧发育缓慢。目前关于抽搐的原因尚不完全清楚，目前一般认为系异常脑血管血栓形成，或软脑膜血管瘤，钙化斑的机械性压迫，继发血液循环障碍所致。智能障碍主要表现为记忆力下降、注意力难以集中等。研究表明年龄越小，智力越易受影响[4]。3.眼部病变：青光眼最常见，多为单侧，也有双侧性者[5]，但较少见。多发生在同侧面部血管瘤及眼睑和结膜同时受累时，与小梁发育异常和巩膜静脉压升高有关。4.其他异常：有些患者可伴有内脏血管瘤而引起消化道出血，也可合并其他先天畸形，如隐肇、脊柱裂等。
辅助检查：由于脑皮质有钙质沉着，颅骨x线片可见有轨道状双道钙化线，与脑回一致。但大多数病人在青春期后才能见到，小婴儿少见此征。cT或MRI可显示患侧皮质有异常钙化区。CT平扫可见团块状混杂密度病灶，边缘不清，可有钙化影、局部脑萎缩。增强扫描可见异常血管强化影。MR成像上T1和T2均显示低信号影，对钙化的显示不如CT扫描。
治疗：临床常采取对症治疗。控制癫痫以药物为主，卡马西平和丙戊酸盐都是一线药物。还可口服阿司匹林防止静脉血栓形成。若惊厥顽固难以控制时，可考虑外科切除病变的脑组织，有报道其疗效可达60%。但此种方法也有可能导致发育障碍，所以对该病的手术指征尚有争论。青光眼可用药物和手术治疗，以降低眼内压。面部的血管瘤病灶不大、神经功能良好者可用激光治疗。
参考文献：
[1] 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002：1907-1908.
[2] Sturge WA. A case of partial epilepsy apparently due to a lesion of the vasomotor centers of the brain[J]. Trans Clin Soc Lond， 1879， 12：162-167.
[3] Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right sided congenital spastic hemiplegia [J]. J Neurol Psychopathol 1922，3：134-139.
[4] Starshak RJ，Wells RG，Sty JR， et al. Diagnostic imaging of infants and children： Volume II cranial and brain[M].London： Aspen Publishers Inc， 1994：45-46.
[5] 刘武，刘磊，张舒心.双侧Sturge-Weber综合征[J].实用眼科杂志，1993，11：698-699.
脑面部血管瘤病（Sturge—weber氏综合征）是一种先天性神经皮肤综合征。主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫[1]。目前对其病因了解尚不清楚，可能与胚胎早期出现某些变异有关。本病多为散发病例，男女患病率基本无差别，亦无明显种族差异。
病例资料
患儿，男，4月22天，因阵发性左侧躯体抽搐22小时入院。表现为双眼左侧斜视，左侧肢体抽动，无面色青紫，无牙关紧闭，无大小便失禁，抽搐反复出现，形式相同，持续时间长短不一，最长持续约10分钟，无发热，无咳嗽、流涕，无呕吐、腹泻，门诊以“抽搐待诊”收入我科。患儿发病前，精神好，饮食、睡眠尚可，大小便正常。
个人史：患儿系第一胎第一产，足月顺产，无外伤及手术史。
家族史：父母均汉族，非近亲结婚，体健。
体格检查：体温37.0℃，生长发育与同龄儿符，意识清楚，前囟平软，右侧面部见大片紫红色血管痣，无隆起于皮肤，压之可褪色，其余皮肤粘膜未见血管痣，浅表淋巴结未触及肿大，前囟平软，无结膜充血，无眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，咽无充血，颈软，心肺腹查体无异常，病理征及脑膜刺激征阴性。
辅助检查：入院时急查血常规、电解质均正常，做头颅CT：右侧大脑半球大片异常密度影。MRI：右侧大脑半球体积较对侧略有缩小。T2WI右侧大脑半球信号较对侧略减低，其髓鞘发育较对侧提前。右侧大脑半球皮质表面可见多发细小、迂曲异常血管影。脑室不大，中线结构居中。注射造影剂后，右侧大脑半球软脑膜明显强化。右侧侧脑室脉络丛较对侧略增大。右侧额颞顶枕部颅骨区亦可见强化影。依据患儿右侧面部血管痣，左侧肢体限局性抽搐，结合头颅CT、MRI结果，诊断为：脑面部血管瘤病。请眼科会诊：可除外青光眼。
诊疗经过：住院期间给予镇静止惊等对症处理，患儿一般情况良好，未再抽搐，向家属交代病情，签字放弃治疗，予以出院。
讨论
19世纪80年代，Sturge及Weber先后发现某些癫痫、偏瘫患者可能与其面部血管瘤有某种密切联系，且此类患者颅内多有钙化，因此把这种脑面部血管瘤病称为Sturge—weber综合征[2，3] .
病理： 其病变部位包括硬脑膜、软脑膜和面部皮肤。术中常见软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充于蛛网膜下腔；静脉内皮细胞增生、脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球；血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可伴有局限性脑室扩大。
临床表现：1.颜面血管畸形：主要表现为一侧面部红色血管痣，出生后即有，一般呈萦红色，压之不褪色，边缘清楚，多为扁平。也有表现为其他类型的血管瘤或淋巴管瘤。部位与三叉神经分布的部位相似，但与三叉神经无关。2.神经系统：癫痫、偏瘫及智力低下是最主要的表现。癫痫发作最常见，可达75% - 90%。多在1岁内出现，20 岁以后罕见。约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作，其次为全身大发作。可伴对侧肢体中枢性瘫痪，对侧肢体较正常侧发育缓慢。目前关于抽搐的原因尚不完全清楚，目前一般认为系异常脑血管血栓形成，或软脑膜血管瘤，钙化斑的机械性压迫，继发血液循环障碍所致。智能障碍主要表现为记忆力下降、注意力难以集中等。研究表明年龄越小，智力越易受影响[4]。3.眼部病变：青光眼最常见，多为单侧，也有双侧性者[5]，但较少见。多发生在同侧面部血管瘤及眼睑和结膜同时受累时，与小梁发育异常和巩膜静脉压升高有关。4.其他异常：有些患者可伴有内脏血管瘤而引起消化道出血，也可合并其他先天畸形，如隐肇、脊柱裂等。
辅助检查：由于脑皮质有钙质沉着，颅骨x线片可见有轨道状双道钙化线，与脑回一致。但大多数病人在青春期后才能见到，小婴儿少见此征。cT或MRI可显示患侧皮质有异常钙化区。CT平扫可见团块状混杂密度病灶，边缘不清，可有钙化影、局部脑萎缩。增强扫描可见异常血管强化影。MR成像上T1和T2均显示低信号影，对钙化的显示不如CT扫描。
治疗：临床常采取对症治疗。控制癫痫以药物为主，卡马西平和丙戊酸盐都是一线药物。还可口服阿司匹林防止静脉血栓形成。若惊厥顽固难以控制时，可考虑外科切除病变的脑组织，有报道其疗效可达60%。但此种方法也有可能导致发育障碍，所以对该病的手术指征尚有争论。青光眼可用药物和手术治疗，以降低眼内压。面部的血管瘤病灶不大、神经功能良好者可用激光治疗。
参考文献：
[1] 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002：1907-1908.
[2] Sturge WA. A case of partial epilepsy apparently due to a lesion of the vasomotor centers of the brain[J]. Trans Clin Soc Lond， 1879， 12：162-167.
[3] Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right sided congenital spastic hemiplegia [J]. J Neurol Psychopathol 1922，3：134-139.
[4] Starshak RJ，Wells RG，Sty JR， et al. Diagnostic imaging of infants and children： Volume II cranial and brain[M].London： Aspen Publishers Inc， 1994：45-46.
[5] 刘武，刘磊，张舒心.双侧Sturge-Weber综合征[J].实用眼科杂志，1993，11：698-699.