【摘 要】
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目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值。方法本研究采用盐
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目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值。方法本研究采用盐析法提取患者外周血DNA,利用MLPA试剂盒P021方法进行分析。结果 10例疑是SMA患者中7例SMN1第7+8号外显子纯合缺失和2例7外显子纯合缺失,1例没有缺失,患儿的父母亲中5例为SMN1外显子7+8部分缺失携带者。结论 MLPA更加简单、准确、高效,仅需要少量的DNA模板就能快速准确的定量SMN1、SMN2,还有助于区分表型和筛查携带者,是一种高效的遗传病基因诊断方法,能为遗传咨询提供可靠的信息,相信以后会在临床广泛应用。
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