【摘 要】
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旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交(array CGH,a CGH)检测的5例阳性细胞系为研究对象,从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试
【机 构】
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中国科学院大学华大教育中心,深圳华大基因研究院
【基金项目】
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深圳市未来产业专项资金(CXZZ20140808170655268)
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旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交(array CGH,a CGH)检测的5例阳性细胞系为研究对象,从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试剂盒进行扩增,采用Hiseq2000测序平台进行全基因组测序,然后进行生物信息学分析,将检测结果与已被a CGH证实的结果进行比较。结果显示,5个单细胞的全基因组扩增成功,通过低深度测序均获得明确的检测结果。在用Genome Plex?Single Cell WGA Kit试剂盒的处理中检出区域与a CGH检测区域均有80%以上的重叠,1个样本检出了8 Mb(Megabase)左右的假阳性;在用Pico PLEX?WGA Kit试剂盒处理时检出信号与a CGH区域也有80%以上的重叠且无假阳性信号产生。证实在数据量为0.1 X左右时可以检出单细胞染色体上7 Mb以上的拷贝数变异。
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