【摘 要】
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GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子，是mTOR通路的重要组成部分，对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分，三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来，随着二代测序技术在临床的广泛应用，GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,
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GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子，是mTOR通路的重要组成部分，对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分，三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来，随着二代测序技术在临床的广泛应用，GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和功能、相关癫痫的临床表现和致病机制及治疗研究进展进行综述。
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目的分析儿童埋藏式自动心律转复除颤器（ICD）植入病例的临床特点、植入效果、术后并发症情况及处理对策。方法回顾性分析2009年1月至2020年1月在上海儿童医学中心接受ICD植入的6例患儿的临床及随访资料，分析其病因、术后并发症及处理情况。结果患儿年龄6岁5月龄~16岁2月龄，体重15.4~49.8 kg。其中3例为长QT综合征；1例为儿茶酚胺敏感性室性心动过速；1例为肥厚性心肌病；另1例为心脏离
2例主诉皮肤巩膜黄染的婴幼儿就诊于天津市第一中心医院器官移植科，根据既往病史，入院化验、超声等检查，诊断为胆道闭锁、肝脏功能衰竭。入院后对2例患儿在保肝、解氨等药物基础上各进行了1次胆红素吸附治疗，治疗过程顺利。对1岁以内的肝衰竭婴幼儿进行胆红素吸附治疗在我国鲜有报道。
1例11岁男童因“骨痛4个月余、发热伴淋巴结肿大3个月余”就诊，影像提示全身多部位占位性病变伴多发骨破坏，头皮肿物活检病理示OCT-2、BOB1、间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性（胞质颗粒状阳性），CD30阴性，并检测到CLTC-ALK融合基因，诊断为ALK阳性大B细胞淋巴瘤，按改良LMB89高危方案化疗达到完全缓解后行自体造血干细胞移植，移植后45 d因重症肺炎伴发呼吸衰竭死亡。该病儿童罕见，起病
儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。
巨噬细胞活化综合征（Macrophage activation syndrome，MAS）属川崎病（Kawasaki disease，KD）罕见并发症，KD合并MAS（KD-MAS）发病急，病死率高，临床需尽早识别、及时治疗。本文对近年来KD-MAS的流行病学、发病机制、早期识别、诊断及治疗进展进行综述。
1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱，肠内喂养可导致腹泻加重，需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C（p.L107P）和c.947-2A>G，分别遗传自母亲和父亲（均为杂合变异），均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常，呈慢性炎症活动性改变。
癫痫是由多种病因导致的、临床表现复杂的慢性脑功能障碍疾病，多数需要长时间甚至终身治疗，因而需要全面考虑所患癫痫类型特点、患儿自身特征（尤其是发育期特点）及其社会经济等多方面因素，寻找每例患儿最适合的最优方案，尽可能提高疗效及安全性。难治性癫痫尤其需要这种顶层设计的个性化综合诊治方案，以早期发现、早期综合干预，尽早控制癫痫频繁发作及大量痫样放电，尽可能减少或者阻止其对儿童脑发育的不良影响。
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2020年9月5至6日，“儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——2020年全国小儿血液肿瘤疾病专题论坛”在北京举行，会议采用了线上、线下相结合的形式。来自全国各地的18位知名家进行了专题讲座，围绕儿童白血病、实体肿瘤、出凝血疾病、贫血与骨髓衰竭性疾病、干细胞移植、组织细胞疾病等专题就国内外新进展、新发现做了详尽的介绍。