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大骨节病（ Kashin-Beck disease ， KBD）是一种慢性的地方性、变形性骨关节病，主要侵犯发育中儿童的关节软骨、骺软骨和骺板软骨，造成软骨的变性、坏死，同时伴有软骨的增生、修复及适应性的变化，最终出现临床上的关节畸形和身材矮小等特征。目前，儿童KBD的发病率已经很低，而成人KBD治疗成为我国KBD病区的主要公共卫生问题［1］，但由于缺少灵敏、可靠，能够定量地、动态地监测治疗效果的生物标志物，因此，不能很好地评价成人KBD的防治效果。成人KBD 是一种特殊的典型的骨关节炎（OA），尽管二者的病因不同，而且在基因、代谢表型和蛋白方面存在很多差异，但二者具有相似的关节软骨病理学变化和临床症状、体征。 OA是老年人最常见的慢性关节疾病，其发病过程中最主要的特点是关节软骨的进行性丢失；KBD主要的病理特征是骺板软骨和关节软骨深层软骨细胞的变性、坏死、增生，从而导致骨软骨发育障碍，是骨关节病和软骨疾病的一个较为特殊的类型［2］。因此，在筛选生物标志物时可以借鉴OA相关方面的研究进展。