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目的
分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。
方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。
结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。
结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。