46,XY,t(13;16)(q34;q12.1)伴不育一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangxq198
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Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种较为罕见的遗传病,又称听觉-色素综合征,呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。
目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果,并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants,
目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。其中c.79
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析,包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free
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目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleoti
目的分析特纳综合征( Turner syndrome,TS )患者的细胞遗传学特征,为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中,共检出14种核型,其中非嵌合体核型60例(58.82%),嵌合体核型42例(41.18%);数目异常56例(54.90%),结构异常24例(2
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目的分析一例Bw11亚型的血清学和分子生物学特征。方法应用经典试管法、微柱凝胶法和吸收放散法检测ABO抗原和血清中存在的ABO抗体。应用序列特异引物(sequence-specific primer, SSP)引导的聚合酶链反应进行ABO基因分型,进一步测序分析ABO基因第1~7外显子核苷酸序列,对发生变异外显子进行单倍型分析。结果微柱凝胶法正反定型相符提示为O型;经典试管法正反定型不符;吸收放散