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原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病，以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点，同时伴有一定的遗传特征。利用传统的基因定位和候选策略，以及近年来快速发展的遗传学研究方法，如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术，目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点，其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因。同时，新的致病基因不断被发现，如新近鉴定出的NTF4和TBK1等基因扩充了POAG的突变库。这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识，也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础。现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述，为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考。