G蛋白β3基因多态性与人类疾病

来源 :四川生理科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chunling329

【摘要】

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人类G蛋白β3亚单位基因(GNB3)位于染色体12p13,长约7.5kb,由11个外显子和10个内含子组成(编码蛋白区涉及其中9个外显子).在GNB3基因整个序列中,存在多个多态性位点,包括A(-3

【作者】

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胡健李晓辉

【出处】

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四川生理科学杂志

【发表日期】

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2001年3期

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人类G蛋白β3亚单位基因(GNB3)位于染色体12p13,长约7.5kb,由11个外显子和10个内含子组成(编码蛋白区涉及其中9个外显子).在GNB3基因整个序列中,存在多个多态性位点,包括A(-350)G、A(657)T、G(814)A、C(825)T、C(1429)T等.其中围绕C(825)T的研究报道最多.825C位于GNB3基因外显子10,其C-->T转换导致外显子9中498～620位的核苷酸被删除,成为一个功能性剪接变异体GNB3-s.细胞水平上,C(825)T多态性与Gi介导的信号传导的

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