论文部分内容阅读
目的探讨PCR-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)分析技术在检测线粒体(mt)12S rRNA基因第1555位A-G均质点突变中的应用。方法 4例临床诊断为氨基糖苷类抗生素耳聋的患者及40例听力正常体检者,分别运用PCR-DHPLC技术、酶切技术及DNA测序技术进行mtDNA1555位点检测。结果 PCR-DHPLC与酶切技术均检测出4例患者mtDNA A1555G突变,在PCR-DHPLC中均呈特征性突变双峰;40例正常体检者未检测出突变,样品均呈单峰。DNA测序技术证实了DHPLC及酶切技术的准确