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骨质疏松性椎体压缩骨折应当引起医患和社会高度重视
【出 处】
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中华医学信息导报
【发表日期】
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2021年36期
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先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。
癫痫发作后状态（PIS）是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态，包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常，症状多样，严重程度不一，持续数秒至数天不等，对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而，目前国内外相关的研究较少，临床医生对此缺乏正确认识，容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述，以提高临床医生的认识，并为今后临床研究提供参考。
慢性失眠是临床上较常见的睡眠障碍，是频繁而持续的睡眠起始、维持、终止困难，这导致患者白天觉醒期间存在轻重不一的功能损害症状。虽然其发病机制目前尚不完全明确，但是有人已经提出了神经生物学和心理模型，并且越来越多人开始重视研究免疫因素和遗传因素。免疫系统主要包括免疫器官、免疫细胞以及免疫分子三大部分，帮助生物体维持自身机体内环境稳态，维持正常的生命活动。睡眠和免疫系统本就有着错综复杂的联系，慢性失眠会影响机体免疫系统功能，而免疫紊乱也可能反过来导致慢性失眠。文中论述了慢性失眠患者免疫系统变化情况以及免疫系统变
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中华神经科杂志第七届编辑委员会第一次会议于2021年9月23日在广东省珠海市召开。会上宣布了第七届编辑委员会名单及顾问名单，总结了过去4年来的杂志工作情况，并就未来的编委会工作展开了规划和讨论。中华医学会期刊管理部包雅琳编审、中华医学会杂志社刘冰副社长、中华神经科杂志第七届编辑委员会总编辑蒲传强教授和名誉总编辑崔丽英教授出席了此次会议。共有近100位编委通过线下和线上方式参加了本次会议。中华神经科杂志编辑部全体工作人员也出席了此次会议。本次会议圆满结束。
国际头痛学会相继提出“偏头痛癫痫”和“发作性癫痫性头痛”等概念和诊断标准，并在临床上广泛应用。笔者认为上述诊断标准均有值得商榷之处。头痛可以作为癫痫发作的症状，也常见于癫痫发作后，偏头痛和癫痫可以共病。从癫痫专业角度来看，偏头痛癫痫也许是一种局灶性癫痫。医学观点百家争鸣，癫痫和头痛亚专业组应加强对话，科学地制订癫痫和偏头痛相关诊断标准。