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根据“人类基因组计划”，人类对自身基因组中的核苷酸序列进行了深入的了解与认识，这个计划的关键目标在于寻找功能基因，并且说明特定基因组区域里序列产生的差异［1］。单核苷酸多态性（SNP）在基因组中的序列差异最为普遍，在多个学科的领域中具有重要的意义，发挥着巨大的作用。SNP指在基因组水平中由单核的苷酸变异引发DNA的序列产生多态的变化，在人类遗传变异中最为常见，也是人类基因组计划后才进行研究的最新遗传标记。作者针对SNP的概念与特性，阐述其研究的价值与意义，并对研究方法进行综述，旨在探讨SNP在遗传学、生物医学以及人类进化史中发挥的作用。