918例听障人群耳聋基因筛查结果分析

来源 :中国听力语言康复科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sohdengmang

【摘要】

：

目的了解山东省听障人群耳聋基因突变分布情况,探讨听障致病原因。方法采集山东省各地持证听障人士静脉血样本918例,使用耳聋基因芯片对中国最常见的耳聋基因和突变位点进行

【作者】

：

孙毅孙丽丽潘持国李猛张斌

【机构】

：

山东省康复研究中心

【出处】

：

中国听力语言康复科学杂志

【发表日期】

：

2019年6期

【关键词】

：

听障人士耳聋基因筛查基因芯片婚育指导

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目的了解山东省听障人群耳聋基因突变分布情况,探讨听障致病原因。方法采集山东省各地持证听障人士静脉血样本918例,使用耳聋基因芯片对中国最常见的耳聋基因和突变位点进行筛查,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299300delAT),SLC26A4(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS7-2A>G、2168A>G),线粒体DNA 12S rRNA (1555A>G、1494C>T

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