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目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变；用单链构象多态性分析筛查其它突变；用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果在59例汉族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 14例(23.7%)、871G→A 3例(5.1%)、835A→T 1例(1.7%)、517T→C 1例(1.7%)、392G→T 3例(5.1%)和95A→G 4例(6.8%)；在32例黎族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 6例(18.8%)、871G→A 3例(9.4%)和95A→G2例(6.3%)；在1例汉族患者中发现了一种新的G6PD基因突变——835A→G突变，此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代，将此突变型命名为G6PD-海口，其酶活性约是正常的10%，比835A→T突变的活性低，后者的酶活性约是正常的40%。分析人G6PD的三维结构模型表明，第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用的基团。结论海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型；与中国其它地区人群的G6PD基因突变谱比较，结果表明某些G6PD基因突变广泛分布于中国南方不同地区人群中；G6PD第279位苏氨酸残基的羟基可能是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。