3种转录因子对FXN基因表达的影响

来源 :医学研究生学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yeyeye5122

【摘要】

：

目的弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是一种常染色体隐性遗传疾病，其发病机制是frataxin（FXN）基因的第1个内含子上GAA序列的大量重复扩展，使FXN蛋白表达量减少所致。文

【作者】

：

戴晓曼周迪李宽钰

【机构】

：

南京大学医学院,福建医科大学附属协和医院老年医学研究所

【出处】

：

医学研究生学报

【发表日期】

：

2013年7期

【关键词】

：

弗里德赖希共济失调启动子 FRATAXIN HMX2 HMX3 EGR3 Friedreich ataxia Promoter Frataxin HMX

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目的弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是一种常染色体隐性遗传疾病，其发病机制是frataxin（FXN）基因的第1个内含子上GAA序列的大量重复扩展，使FXN蛋白表达量减少所致。文中旨在研究FXN基因启动子区域上的转录因子对FXN表达的影响。方法运用Genomatix软件预测出肼Ⅳ基因的启动子区域及转录因子可能的结合位点，用基因定点突变技术克隆这些结合位点，并用双报告基因法检测启动子活性；qPCR、Westernblot以及酶活性实验分别用于检测过表达转录因子后FXN表达量

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