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研究背景:弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病的发病年龄常在儿童早期,病......
弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/50,000,携带者约1/110-100,是常见的遗传性共济......
艾地苯醌是辅酶Q10的一种合成类似物。作为一种强效抗氧化剂,艾地苯醌能在低氧张力状况下发挥作用,通过抑制脂质过氧化来保护细胞膜......
目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析......