【摘 要】
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目的 探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法 搜集 1996年 1月至 2 0 0 2年 12月经病理与实验室检查证实的 16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现 ,并进行
【机 构】
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河南省商丘市第一人民医院MR室; 郑州大学第一附属医院MR室; 河南省商丘市第一人民医院MR室 476100; 476100;
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目的 探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法 搜集 1996年 1月至 2 0 0 2年 12月经病理与实验室检查证实的 16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现 ,并进行回顾性分析。结果 16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2 异常信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 6例 ,单纯白质受累 1例。临床主要表现为进行性智力减退 (12例 )和肌力减退 (10例 )。骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体。结论 进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现 ;脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病的脑部MRI主要表现 ;脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段 ,但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查。
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