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目的:阐明肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因.方法:总结分析3例首先出现精神症状的HLD的临床资料.结果:HLD在儿童期少数以精神症状首先起病,但精神症状出现时往往有神经系统的体征,查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因.结论:HLD由于铜累积部位不同在儿童期亦可早期出现精神症状.