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目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测。方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息。基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据库系统的服务端开发环境,构建知识库服务网站。结果·通过对文献进行文本挖掘和人工手动矫正,共收集了246条ALL相关融合和突变基因词条,每项词条包含生物学性状、临床相关性解释、临床指导意见、靶向药物和化疗药物等多个生物