【摘 要】
：
4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p
【机 构】
：
湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科
论文部分内容阅读
4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。
其他文献
介绍了ALTIRIS。颜料的特性，它能赋予任何颜色的涂料或聚合物产品反射太阳光的能力。添加ALTIRIS。的热反射涂料能使涂层表面温度降低15～20℃。对于黑色涂料而言，加入ALTIRIS。
王亮教授(Professor Larry Wang)是《中国当代儿科杂志》副主编,现任美国南加州大学凯克医学院临床病理学教授,外科病理学主任,美国加州洛杉矶儿童医院环球健康中心副总监。
在交通快速发展的新形势下，公路建设突飞猛进。沥青混凝土路面被越来越多地应用到高等级公路上，沥青路面的建设质量也更加受到重视。受各种因素的影响．沥青混凝土路面冬季施工问
用负载偏钒酸根的强碱性阴离子交换树脂(PV)与硫脲(TU)组成氧化还原体系在硝酸溶液中引发丙烯腈(AN)聚合,表观聚合速度是: R=1.92×10~4e~(-6860)/RT[AN]~(1.2)[RV]~(0.4
2010年10月10日,百年一遇的良辰吉日。苏州金龙海格客车的＂相亲相爱一家人＂之十全十美集体婚礼如期在美丽的金鸡湖畔举行。
LV2系列Damier格紋与Monogram图案拼接牛仔衬衫Damier格纹与Monogram图案拼接牛仔夹克Damier格纹与Monogram图案拼接牛仔长裤均为Louis VuitttonHumanMade 海军蓝饰爱心图案刺绣夹克外套HumanMade fromHBX潮流时尚商店https：//hbx.com/cnHumanMade标语印花红色爱心皮质挂链Human Made from Mr
目的探讨叶酸及维生素C对高温引起的神经管畸形（NTD）的保护作用。方法孕鼠随机分为实验组（A，B，C）和对照组，A组（孕前第8天开始灌服叶酸及维生素C）、B组（孕后第1天开始灌服）和C组（不灌服）孕
普通水泥混凝土是一种典型的脆性材料，应用于路面面层易出现开裂断板等早期病害，耐久性也欠佳，因而限制了其在公路工程中的应用。采用外掺聚合物的方式对普通混凝土进行改性，提高
据相关统计．我国90％以上的高等级公路沥青路面的基层和底基层均是采用了半刚性材料。施工便捷、使用成本低、板体强度高等众多优良路用性能是上述半刚性基层的突出优点，因而在我
海格智慧运营系统G-BOS今年推向市场以来,已在全国31个省市区落地,不仅在上海、北京、广东、浙江、江苏等客运业发达的大中城市引发智慧客车热,成为中西部欠发达地区客运行业