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p53基因与肿瘤的发生关系密切，是迄今发现与肿瘤相关性最高的基因，也是突变频率最高的重要肿瘤抑制基因。野生型p53基因具有DNA修复、诱导细胞凋亡、阻滞细胞周期等作用，突变型p53基因则失去了肿瘤抑制功能，甚至可促进细胞增殖、抑制细胞凋亡。其产物p53蛋白参与多种肿瘤分子发生调控机制，肿瘤组织中p53蛋白、血清中p53蛋白与p53抗体三者之间具有相关性，且p53基因在临床诊断、判断预后及肿瘤治疗等方面均有广阔的应用前景。