目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46,XY性发育异常(46,XY DSD)患儿的临床特征,以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46,XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1
在获得J Clin Endocrinol Metab的版权后,本文对该刊2020年4月发表的文章[Giuseppe R, et al. Adrenal incidentalomas are tied to increased risk of diabetes: findings from a prospective study. J Clin Endocrinol Metab, 2020,105(