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额外小标记染色体（sSMC）是指结构异常,但仅用传统细胞遗传学显带技术不能明确辨识其特征和来源的染色体,其大小在中期分裂相中一般小于或近似于21 号染色体.sSMC7的发生率sSMCT 在一般人群中发生率极低,Liehr 等[1] 报道sSMC7 在新生儿中的发生率约为0 .001% （1/108 046 ） ,在产前诊断染色体分析中检出率为0 .004% （7/165 876） ,在发育迟缓或智力低下人群中发生率为0 .06% （9/19 170） ,在不孕不育患者中的发生率为O .045% （12/2