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精神发育迟滞(MR)是指患儿智力能力显著低于正常,对社会环境适应能力明显减低的一组疾病,其病因多达数百种,遗传因素在其发病中发挥重要作用.现对遗传性MR的产前及孕前遗传学诊断及咨询方法,智力低下患儿康复指导和综合训练措施进行综述,以期为减少遗传性MR出生率,提高此类患儿生活质量提供理论借鉴.