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Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其常见特征有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、肾脏肿瘤、肺大疱和自发性气胸等.BHD综合征的致病基因是FLCN基因.该病的诊断标准涉及基因检测、临床表现和家族史等.除了常规治疗各种临床表现外,针对遗传机制的靶向治疗也取得一定进展.
Birt-Hogg-Dubé综合征诊治进展
【摘 要】
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Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其常见特征有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、肾脏肿瘤、肺大疱和自发性气胸等.BHD综合征的致病基因是FLCN基因.该病的诊断标准
【机 构】
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北京大学人民医院胸外科,100044
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2018年5期
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