【摘 要】
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目的 探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值.方法 选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员
【机 构】
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广东省佛山市禅城区中心医院妇产科,广东 佛山 528000
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目的 探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值.方法 选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果提示性染色体高风险者经患者同意后行羊水穿刺,进行羊水细胞染色体核型.结果 2418例孕妇中,NIPT-plus筛查提示胎儿出性染色体高风险者有10例,高风险率为0.41％(10/2418).经染色体核型分析,4例为性染色体非整倍体,47,XYY(2例),47,XXX(1例),45,X(1例);1例为46,XN,Xdel(x)(p22.1p22.3);1例为46,XN,del(16)(p12p13),1例为46,XN,del(5)(p14),1例为46,XN,21pss.性染色体异常阳性预测值为60％(6/10),性染色体非整倍体阳性预测值为70％(7/10).其他异常特定CNVs疾病检出2例,阳性预测值为50％(1/2);而其中有1例异常特定CNVs疾病检提示为NIPT-PLUS性染色体高风险,孕妇中的染色体非整倍体异常阳性预测值为66.67％(8/12),阳性率为0.33％(8/2418)结论 NIPT-plus可用于胎儿性染色体非整倍体异常筛查,筛查阳性者需行羊水穿刺进一步确诊.
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