【摘 要】
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先证者 男,24岁,主诉自幼双眼球发白,未予任何治疗.全身检查未见明显异常.眼部检查:视力:右眼1.0,左眼1.0;眼压:右眼13 mmHg(1.729 kPa),左眼14 mmHg(1.862kPa).色觉正常,双眼活动不受限,内眦距离较宽,眼位正,眼球无震颤.虹膜色素消失,灰白色,纹理呈辐射状、纤细的绒毛样组织,瞳孔缘可见一窄的浅褐色色素环(图1).瞳孔对光反应可,晶体透明,网膜橘红色,可透见
【机 构】
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先证者 男,24岁,主诉自幼双眼球发白,未予任何治疗.全身检查未见明显异常.眼部检查:视力:右眼1.0,左眼1.0;眼压:右眼13 mmHg(1.729 kPa),左眼14 mmHg(1.862kPa).色觉正常,双眼活动不受限,内眦距离较宽,眼位正,眼球无震颤.虹膜色素消失,灰白色,纹理呈辐射状、纤细的绒毛样组织,瞳孔缘可见一窄的浅褐色色素环(图1).瞳孔对光反应可,晶体透明,网膜橘红色,可透见脉络膜血管,视乳头边清色可,C/D≈0.3,血管及其分布正常,黄斑中心凹反射可见。
其他文献
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例1男,34岁.结婚6年,妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常。
目的 应用蛋白质组技术研究成年和胚胎脑皮质蛋白质组表达差异,初步探索在胎脑与成年人中脑蛋白的变化情况.方法 收集成人无病变区正常脑皮质1份和水囊引产胎脑组织脑皮质2份(3月胎脑组织和5月胎脑组织),提取总蛋白,通过双相电泳分离蛋白,每组样品均重复电泳,使用PDQuest7.0图像分析软件分析电泳图谱,得到具有表达差异的蛋白质,分别选取在大脑发育过程中逐步降低和逐步升高的差异点及在胎脑成脑蛋白表达中
患者 男,25岁,结婚2年,不育就诊.精液常规检查:精子密度:3.87×106/mL.成活率27％.a级3％,b级8％,c级40％,d级50％.经2次复查后,结果同前.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎阴毛发育正常,睾丸大小质可,附睾大小及形态正常,精索静脉未曲张.诊断为严重少弱精症。
胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值。
应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存
目的 探讨CYP19基因多态性与中国河北省汉族育龄妇女Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测102例Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症患者(病例组)与100例无子宫内膜异位症病史患者(对照组)CYP19基因115T/C、240A/G、1 531 C/T位点多态性.结果 CYP19基因115T/C的3种基因型TT、TC、CC在病例组的分布为91.18%、8.82
患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史。
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