研究浙江省汉族人群溶质相关载体26A3(SLC26A3)基因多态性及其在结肠组织中的表达水平与CD易感性的关系。
方法纳入265例CD患者和566名性别、年龄相匹配的健康对照者，采用SNaPshot技术检测SLC26A3(rs17154444、rs7810937、rs7785539、rs2108225、rs6951457)的等位基因和基因型，并进行连锁不平衡和单倍型分析。选取8例结肠型CD患者和8例性别、年龄相匹配的良性结肠息肉患者(对照)，采用免疫组织化学法检测结肠组织中SLC26A3蛋白质的表达水平。统计学方法采用t检验或秩和检验，并以非条件Logistic回归分析SLC26A3基因多态性分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响。
结果CD组rs2108225、rs7785539、rs6951457的突变等位基因频率分别为53.77%(285/530)、4.72%(25/530)、2.83%(15/530)，突变基因型频率分别为76.23%(202/265)、9.43%(25/265)、5.66%(15/265)，分别低于对照组的60.95%(690/1 132)、8.13%(92/1 132)、6.10%(69/1 132)和83.92%(475/566)、15.37%(87/566)、11.84%(67/566)，差异均有统计学意义(P均<0.05)；CD组rs17154444、rs7810937的突变等位基因频率分别为10.19%(54/530)、34.91%(185/530)，突变基因型频率分别为18.49%(49/265)、56.23%(149/265)，与对照组的8.30%(94/1 132)、30.92%(350/1 132)和15.55%(88/566)、51.77%(293/566)比较，差异均无统计学意义(P均>0.05)。回肠末段型CD患者rs2108225突变等位基因G的频率为47.89%(91/190)，突变基因型AG＋GG的频率为65.26%(62/95)，分别低于结肠型的61.62%(122/198)和85.86%(85/99)，差异均有统计学意义(P均<0.012 5)。rs7810937、rs7785539、rs2108225彼此紧密连锁。CD组单倍型AGG和ACA的频率分别为53.96%(286/530)和4.34%(23/530)，分别低于对照组的60.07%(680/1 132)和7.51%(85/1 132)，差异均有统计学意义(χ2＝5.534，P＝0.019；χ2＝5.967，P＝0.015)；CD组单倍型AGA的频率为8.30%(44/530)，高于对照组的1.15%(13/1 132)，差异有统计学意义(χ2＝7.793，P<0.01)。8例结肠型CD患者结肠组织SLC26A3蛋白质的表达水平为0.19±0.07，低于良性结肠息肉患者的0.26±0.03，差异有统计学意义(t＝2.55，P＝0.023)。携带rs2108225基因型GG和AG的患者结肠组织SLC26A3蛋白质的表达水平分别为0.19±0.03和0.10±0.01，均低于基因型AA携带者的0.26±0.02，差异均有统计学意义(t＝3.19，P＝0.033; t＝9.06，P＝0.003)。
结论SLC26A3 rs2108225、rs7785539和rs6951457基因多态性及其构建的单倍型与CD易感性相关。rs2108225基因多态性能影响结肠组织中SLC26A3的蛋白质表达水平。