对1例46，XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测，以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平。
方法对患儿临床资料进行分析，包括体格检查、相关实验室检查、染色体核型分析、盆腔B超、盆腔磁共振成像(MRI)等。同时进行AR基因突变分析，抽取患儿及其父母外周血样本，对患儿、患儿父母AR基因所有外显子进行扩增，然后直接测序。
结果患儿7岁2个月，女性外阴，阴蒂2.0 cm×0.8 cm，阴道口可见，双侧腹股沟区可及大小约1.5 cm×0.8 cm包块。人绒毛膜促性腺激素(HCG)激发试验结果：激发前睾酮、雄烯二酮及双氢睾酮水平分别为0 nmol/L、1.78 nmol/L、0.07 nmol/L，HCG激发后其血清水平分别为4.69 nmol/L、2.10 nmol/L、0.33 nmol/L。染色体核型为46，XY。盆腔B超：盆腔内未显示正常子宫、卵巢声像，未显示明显阴道回声，双侧腹股沟管内环处分别显示低回声团块，边界欠清，左侧1.4 cm×1.0 cm×0.8 cm，右侧1.5 cm×0.7 cm×0.8 cm，团块回声均匀，低回声团内显示稀疏点状血流信号，超声诊断为双侧腹股沟管低回声团，考虑为睾丸。双侧肾、输尿管、膀胱、肾上腺、腹膜后B超未见异常。盆腔MRI平扫＋增强显示直肠与膀胱之间见一管道影，长度40 mm，考虑为阴道，但其末端未见正常形态及结构的子宫、卵巢影。DNA测序结果显示患儿AR基因第2外显子上发生c.1685T>C杂合突变，造成该基因编码氨基酸的第562位由异亮氨酸改变为苏氨酸。检索国内外文献及相关数据库未见该突变报道，经计算机软件预测该突变为有害突变。对患儿母亲进行该位点的Sanger验证，发现同样位点突变；而患儿父亲该位点未见异常。
结论AR基因第2外显子c.1685 T>C(p.Ile562Thr )突变，是一个新的AR基因突变位点，结合患儿临床表现及计算机软件预测结果推断该位点的突变可导致AIS的发生。