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目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。