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随着医学的进步,有关维生素D(VitD)和钙代谢的研究已经深入到分子水平。佝偻病可由饮食中缺乏VitD或紫外线照射不足引起,也可以是基因突变的结果。VitD受体(VDR)是介导1,25(OH)2D发挥生物效应的核内生物大分子,它在维持机体钙、磷代谢,调节细胞增殖与分化等方面起重要作用,已成为近年骨代谢和内分泌学领域研究的热点。本文简要综述近年在VDR的结构与功能、转录调控及机制、VDR基因敲除小鼠及VDR基因多态性与佝偻病的关系等方面的研究进展。