【摘 要】
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目的探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系。方法采用病例-对照研究，采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者，及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液，提取DNA，通过扩增-聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP
【机 构】
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830063 乌鲁木齐，新疆医科大学第二附属医院神经内科,830054 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院VIP内科,830011 乌鲁木齐，新疆医科大学第三附属医院干部内一科,830011 乌鲁木齐
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目的探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系。
方法采用病例-对照研究，采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者，及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液，提取DNA，通过扩增-聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。
结果新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后，发现Ala746Thr位点均为GG型，未检出GA型或AA型突变；Thr12Met位点均为CC型，未检出CT型或TT型突变，其突变频率均为0，差异无统计学意义(χ2＝0.000，P＝1.000)；ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(χ2＝0.000，P＝1.000)。
结论ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性。
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