先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

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用低叶酸培养基(TC199)对90例先天性智能发育不全(MR)患儿的外周血淋巴细胞进行了G显带分析及脆性X染色体研究。发现19例染色体异常患者,占21.11%。其中先天愚型14型,占15.56%;其它常染色体结构异常2例;性染色体异常1例;脆性X染色体2例,占2.22%。结果表明对MR进行细胞遗传学研究时,不仅要注意染色数目及结构的异常,尤应进行脆性X染色体的检测。本文首次证明脆性X综合征在本地萄
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