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采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示，12例非缺失型HbH病样品中，Hb Constant Spring 8例（66.7%) ,Hb广西2例（16.7%),2例为未知突变类型（16.7%),对这2例未知样品的α2基因外显子III及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这2例的α2基因密码子124均有TCC→TCG突变，其中1例的α2基因3'非编码区第36位碱基发生A→C突变。