目的探讨产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值。方法回顾2014年6月至2016年12月间来我院建档参加孕产妇系统管理的4900例孕妇的临床资料,分析超声筛查诊断结果、染色体相关检查结果及妊娠结局。结果 (1)本研究4900例孕妇中,颜面部异常检出率最高的是唇腭裂畸形(62.07%,18/29)。其次是鼻骨缺失(20.69%,6/29)、小下颌(6.90%,2/29)。引产或分娩随访证实唇腭裂畸形19例(10例单侧唇裂,8例单侧或双侧完全唇裂伴牙槽弓裂及腭裂,1例单纯腭裂),小下颌2例、小耳畸形1例、面部斜裂1例。超声漏诊单纯腭裂、小耳畸形、面部斜裂各1例。(2)进行产前诊断及染色体相关检查的颜面部异常与颜面部正常的胎儿染色体异常的发生率相比较(P<0.05),差异有统计学意义,颜面部畸形与染色体异常之间存在着关联。结论产前超声对于诊断胎儿颜面畸形有非常重要的临床价值,且胎儿颜面部异常合并其他结构异常或多项软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。