应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例

来源 :安徽医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Ares_Stray

【摘要】

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应用多聚酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病（XLRI）患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS

【作者】

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张学奇刘晶晶林孝华邵笑红蔡剑峰徐云升李智铭

【机构】

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温州医学院附属第一医院皮肤科

【出处】

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安徽医科大学学报

【发表日期】

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2016年12期

【关键词】

：

X连锁隐性鱼鳞病 STS基因 STS基因缺失 PCR FISH X-linked recessive ichthyosis STS gene STS gen

【基金项目】

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温州科学技术局课题（编号：Y20140576）, 国家自然科学基金（编号：81272987）

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应用多聚酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病（XLRI）患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行FISH检测。选取X染色体上自DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多

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