STS基因相关论文
目的:检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况。方法:提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重......
应用多聚酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病（XLRI）患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家......
目的研究一X性联锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应......
检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系......
To investigate the gene mutation in a pedigree with X-linked ichthyosis (XLI) and to explore the relationship between th......
X-连锁鱼鳞病（X—linkedichthyosis，XLI）是隐性遗传痛，是人类最常见的先天性代谢疾病之一．从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植......
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X-连锁隐性鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI)是一种发病率相对较高的遗传性皮肤病,其致病基因STS的全长缺失在所有患者中出现的几......
X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂......
