论文部分内容阅读
目的
探讨脑瘫患儿的遗传学病因。
方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序，对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序，用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选，探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。
结果共发现3个与脑瘫相关的生物学通路，分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses)，同时发现25个脑瘫易感基因。
结论对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨，可能为脑瘫的药物开发提供新的线索。