【摘 要】
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目的 通过对127例耳聋患者和127例健康人GJB2基因测序,探讨V27I和E114G位点与耳聋发生及发展的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所有标本的GJB2基因区段,测序分析扩
【机 构】
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运城市夏县人民医院检验科,运城,044400;太原市中心医院检验科,太原,030009
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目的 通过对127例耳聋患者和127例健康人GJB2基因测序,探讨V27I和E114G位点与耳聋发生及发展的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所有标本的GJB2基因区段,测序分析扩增产物.结果 V27I+ E114G双杂合和V27I+ E114G非双杂合突变,在127例耳聋患者中分别检测到37和14例患者,127名对照组成员中分别检测到18和12名成员,SPSS 13.0统计软件分析,V27I+ E114G双杂合、V27I+ E114G非双杂合在耳聋组和对照组中均无显著相关性(P＞0.05).此外,3个家系的患者GJB2基因均显示V27I+ E114G双杂合,家系其他成员为V27I+ E114G非双杂合.结论 部分家系研究结果提示V27I+ E114G双杂合可能是引发耳聋的一个原因,因此,深入探讨V27I+ E114G双杂合在耳聋发生发展中的作用,为明确病因及预防耳聋发生提供理论基础.
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