47例先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及诊治分析

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目的提高对先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的认识。方法对47例CAH患儿临床资料做回顾性分析。结果失盐型伴高钾、低钠及代谢性酸中毒;多数促肾上腺皮质激素及睾酮升高,皮质醇降低,依从性好者复查该指标基本控制于正常范围。末次随访年龄≥5岁者,初治年龄≤3岁组(6例)末次复诊时骨龄与实际年龄差值[(1.83±3.70)岁]与>3岁组(10例)[(4.10±1.77)岁]比较差异有统计学意义。初治年龄>3岁组合并中枢性性早熟5例,≤3岁组2例;男性中枢性性早熟5例,女性2例。结论≤3岁组患儿预测终身高优于>3岁组;男性CAH可能较女性更易发生性早熟。
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