目的对1例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)家系进行临床表型和基因突变分析,揭示X- CGD的发病机制。方法根据患儿临床症状、体征及四唑氮蓝试验(NBT)分析诊断,采集家系成员外周血抽提基因组DNA,扩增CYBB基因并检测基因突变。结果①NBT显示,患儿未刺激组、大肠埃希杆菌内毒素刺激组及佛波乙酸酯刺激组中,中性粒细胞NBT还原率为0,患儿母亲的分别为4％,10％,25％,患儿父亲分别为2％,97％,97％,结合患儿临床症状、体征初步确诊为X-CGD;②基因突变分析显示,先证者位于Xp21．1编码NADPH细胞色素b558的gp91phox亚基的CYBB基因第9外显子第949位的碱基由T 突变为A,由此引起编码序列第312个氨基酸错义突变为Met312Lys,患儿母亲及姐姐均存在同位点基因突变,但患儿父亲CYBB基因无突变,证实该错义突变来源于母系。结论 CYBB基因氨基酸错义突变,是引起该家系X-CGD的原因。